Roche Evrysdi Yuav Sai Tau Pom Zoo Rau Cov Sau Npe Hauv EU, Thiab Tau Rov Qab Xyuas Hauv Suav!

Roche tau tshaj tawm tsis ntev los no hais tias Pawg Neeg Saib Xyuas Kev Noj Tshuaj hauv Tebchaws Europe (EMA) rau Cov Khoom Siv Tshuaj rau Cov Neeg Siv (CHMP) tau tshaj tawm cov lus pom zoo hais txog kev pom zoo ntawm Evrysdi (risdiplam) rau kev kho mob hnub nyoog ≥ 2 hlis thiab kev kuaj mob ntawm hom 1/2 Hom 3 SMA lossis hom 5q leeg pob txha caj qaum (SMA) nrog 1-4 daim SMN2. CHMP cov lus pom zoo tau ua tiav raws li hauv kev txheeb xyuas kom sai. Cov European Commission (EC) yuav tsum ua qhov kev txiav txim siab zaum kawg li ntawm ob lub hlis tom ntej, uas yuav siv rau tag nrho 27 EU tus tswvcuab, suav nrog Iceland, Norway thiab Liechtenstein.

Thaum Lub Yim Hli 2020, Evrysdi tau pom zoo los ntawm Asmeskas FDA rau kev kho mob rau menyuam yaus thiab cov laus nrog cov neeg mob SMA 2 hlis thiab laus dua. Thaum Evrysdi pom zoo, FDA kuj muab Roche saib xyuas daim ntawv pov thawj kev nyab xeeb (PRV) rau kev mob nkeeg tsis tshua muaj kab mob.

Evrysdi yog kev npaj kua uas yuav siv tau los noj ntawm ncauj lossis ntawm txoj hlab pub mis hauv tsev, ib hnub ib zaug. Cov tshuaj no tuaj yeem siv los kho cov menyuam mos, menyuam yaus, tub ntxhais hluas, thiab cov laus nrog txhua hom (hom 1, hom 2, thiab hom 3) ntawm SMA. Txog tam sim no, Evrysdi tau pom zoo nyob hauv 7 lub tebchaws (Tebchaws Meskas, Chile, Brazil, Ukraine, Kaus Lim Qab Teb, Georgia, Russia) thiab tau xa cov ntawv thov npe nyob hauv ntau dua 30 lub tebchaws, suav nrog Suav.

Nws tsim nyog teev tias Evrysdi yog thawj qhov kev kho qhov ncauj rau SMA thiab thawj SMA txoj kev kho uas tuaj yeem siv hauv tsev. Evrysdi yog lub zog ntawm lub cev muaj zog ntawm cov ciaj sia muaj sia 2 (SMN2) mRNA hloov kho, uas kho SMA los ntawm kev ua kom lub cev muaj zog ntawm cov roj ntsha neuron ciaj sia protein (SMN). SMN protein raug faib thoob plaws lub cev thiab yog qhov tseem ceeb rau kev tswj kev noj qab haus huv lub cev muaj zog thiab kev tawm dag zog.

Hauv 2 qhov kev sim kho mob, Evrysdi qhia pom lub tsev kho mob muaj nuj nqi txhim kho hauv lub cev muaj zog hauv SMA cov neeg mob hnub nyoog thiab cov kab mob loj (suav nrog hom 1, hom 2, thiab hom 3). Cov menyuam mos tau txais kev kho mob nrog Evrysdi tuaj yeem zaum tsawg kawg 5 vib nas this yam tsis muaj kev txhawb nqa, uas yog ib qho tseem ceeb txav mus los hauv keeb kwm ntawm SMA tus kab mob. Tsis tas li ntawd, piv nrog keeb kwm kev kho mob hauv ntiaj teb, Evrysdi kuj ua kom txoj kev muaj sia nyob tsis muaj qhov cua mus tas li.

Tus qauv tshuaj lom neeg ntawm risdiplam

Evrysdi yog lub kua hauv qhov ncauj. Nws cov tshuaj ua kom nquag plias, risdiplam, yog cov muaj sia muaj sia nyob rau lub cev neuron gene 2 (SMN2) splicing hloov tsim los txuas ntxiv nce thiab tswj cov qib ntawm SMN protein hauv nruab nrab lub paj hlwb thiab cov ntaub so ntswg. Ntau thiab ntau cov pov thawj hauv tsev kho mob pom tias SMA yog ntau hom kab mob, thiab cov ploj ntawm SMA protein yuav cuam tshuam ntau cov ntaub so ntswg thiab cov hlwb sab nraum lub hauv nruab nrab lub paj hlwb. Tom qab kev tswj hwm ntawm qhov ncauj, risdiplam nthuav qhia txog kev faib khoom, uas muaj peev xwm nce qib ntawm SMN protein nyob rau hauv cov hlab ntsha nruab nrab thiab cov leeg nqaij, thiab tau pom tias txhim kho lub cev muaj zog ntawm cov neeg mob uas muaj hom 1, hom 2, thiab hom 3 SMA Cov.

Ua ib feem ntawm kev sib koom tes nrog SMA Foundation thiab PTC Kev Kho Mob, Genentech coj kev soj ntsuam kev kho mob ntawm Evrysdi. Raws li ib feem ntawm kev ntsuas loj, dav thiab muaj zog hauv chaw kuaj mob hauv SMA teb, Evrysdi tau tshawb fawb ntau dua 450 tus neeg. Lub phiaj xwm no npog cov menyuam mos txij li 2 hlis txog rau 60-xyoo tus uas muaj cov tsos mob sib txawv thiab lub cev muaj zog, xws li scoliosis lossis kev sib koom tes sib cog lus, nrog rau cov neeg mob uas tau txais lwm yam kev kho mob SMA yav dhau los. Kev siv tshuaj' s soj ntsuam cov pej xeem yog npaj los sawv cev rau qhov dav, tiag tiag cov neeg mob SMA, nrog lub hom phiaj kom ntseeg tau tias txhua tus neeg mob haum tuaj yeem tau txais kev kho mob.

Tam sim no, Roche tab tom ua 4 qhov kev tshawb fawb txog ntau lub ntiaj teb (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) los ntsuas txhua hom kev kho mob ntawm Evrysdi (hom 1, 2) Qhov ua tau zoo thiab kev nyab xeeb ntawm SMA thiab presymptomatic SMA hauv neonates.

Spinraza: Lub ntiaj teb' s thawj SMA kho tshuaj, pom zoo hauv Suav teb

SMA yog lub cev muaj zog neuron uas tuaj yeem ua rau cov leeg tsis muaj zog thiab atrophy. Tus kab mob yog autosomal recessive tus kab mob los ntawm kev mob caj ces tsis xws luag. Nws tuaj yeem ua kev puas tsuaj rau cov leeg ntawm ib ncig ntawm tus neeg mob lub cev. Tus neeg mob lub ntsiab ntawm cov leeg mob qog thiab ua tsis taus pa. Lub cev maj mam plam ntau yam haujlwm ntawm lub cev muaj zog, txawm tias ua pa thiab nqos. SMA yog tus naj npawb ib tus kabmob tua kabmob rau cov menyuam mos hnub nyoog qis dua 2 xyoos. Tus kab mob yog tus" tsis raug; tus kab mob tsis tshua muaj" nrog rau kev nthuav dav ntawm 1: 6000-1: 10000 hauv cov menyuam tshiab. Raws li daim ntawv qhia ntsig txog, tam sim no tus naj npawb ntawm cov neeg mob SMA hauv Suav teb thaj tsam li 3-5 lab.

Thaum Lub Kaum Ob Hlis 2016, Spinraza (nusinersen), cov tshuaj tsim los ntawm Biogen thiab nws tus khub Ionis, tau pom zoo thiab dhau los ua' s thawj cov tshuaj rau kev kho mob ntawm SMA. Cov tshuaj yog antisense oligonucleotide (ASO). Nws yog muab los ntawm kev txhaj tshuaj rau intrathecal thiab muab cov tshuaj ncaj qha rau cov hlab hlwb cerebrospinal kua (CSF) nyob ib ncig ntawm tus txha caj qaum. Nws hloov splicing ntawm SMN2 ua ntej tus tub txib RNA (uantej mRNA) thiab nce ntau ntxiv ntawm cov peev txheej SMN protein. Hauv cov neeg mob SMA, qib tsis txaus ntawm SMN protein ua rau muaj kev puas tsuaj los ntawm tus txha nqaj qaum tsis muaj zog. Hauv cov kev tshawb fawb soj ntsuam, kev kho mob Spinraza txhim kho qhov lub cev muaj zog ntawm cov neeg mob SMA.

Thaum lub Tsib Hlis 2019, kev kho lub cev Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) los ntawm Novartis tau pom zoo, dhau los ua lub ntiaj teb' s thawj lub noob kho los kho SMA. Cov tshuaj tiv thaiv kab mob kev loj hlob los ntawm kev nthuav qhia tsis tu ncua ntawm SMN cov protein tom qab ib leeg, ib zaug tso ib leeg, uas tuaj yeem daws lub hauv paus ntawm SMA thiab cia siab txhim kho lub neej zoo ntawm cov neeg mob nyob rau lub sijhawm ntev.

Hauv khw muag khoom hauv Suav teb, Spinraza tau pom zoo kawg ntawm lub Ob Hlis 2019 rau kev kho mob ntawm cov neeg mob nrog 5q leeg txha nqaj qaum (5q-SMA). Qhov kev pom zoo no ua rau Spinraza yog thawj cov tshuaj los kho SMA hauv Suav lag luam. 5q-SMA yog qhov muaj ntau yam ntawm SMA, suav txog kwv yees 95% ntawm tag nrho SMA cov mob. SMA hom no tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv SMN1 (ciaj sia lub cev muaj zog cov roj ntsha protein 1) lub cev ntawm cov keebkwm 5, li no lub npe 5q-SMA.