Thawj cov tshuaj los kho tus mob hyperammonemia txuam nrog propionic acidemia thiab methylmalonic acidemia!

Recordati, lub tuam txhab kws kho mob tsis tshua muaj tshuaj, tsis ntev los no tshaj tawm tias Tsoom Fwv Asmeskas Khoom Noj thiab Tshuaj (FDA) tau pom zoo Carbaglu (carglumic acid) 200 mg ntsiav tshuaj rau cov ntawv tshiab: ua ib qho txuas rau kev kho mob rau cov neeg mob thiab cov neeg laus. Mob ntsws hyperammonemia los ntawm propionic acidemia (PA) lossis methylmalonic acidemia (MMA).

Nws tsim nyog teev tias Carbaglu yog thawj zaug thiab tsuas yog FDA pom zoo siv tshuaj kho tus mob hyperammonemia los ntawm PA thiab MMA. Carbaglu tau pib pom zoo los ntawm FDA rau kev kho mob N-acetylglutamate synthase (NAGS) qhov tsis txaus (lwm qhov tsis txaus metabolic tsis txaus siab): raws li ib qho txuas rau kev kho mob qauv los kho tus mob hyperammonemia los ntawm NAGS tsis txaus, Siv rau kev saib xyuas kev kho mob ntawm kev mob hyperammonemia los ntawm los ntawm NAGS tsis txaus.

Ob PA thiab MMA yog qhov tsis tshua muaj muaj kev sib deev hauv lub cev hauv lub cev, vim tias tsis muaj enzyme kev ua, ua rau muaj kev cuam tshuam hauv cov kauj ruam tshwj xeeb ntawm amino acid catabolism lossis kev puas tsuaj ntawm qee cov fatty acids. Yog li, cov khoom noj ua kom lub cev muaj tshuaj lom ntau ntxiv, uas tuaj yeem ua rau hyperammonemia, yuav muaj kev phom sij txog lub neej. Hauv cov neeg mob uas tsis muaj qhov tsis txaus NAGS, PA thiab MMA, Carbaglu, hloov pauv rau N-acetylglutamate (NAG), txhim kho lossis rov qab urea phaum ua haujlwm los ntawm kev ua haujlwm carbamoyl phosphate synthase (CPS 1), txhawb kev ua kom muaj ammonia detoxification thiab Urea yog tsim tawm.

Mendel Tuchman, MD, tus kws tshaj lij ntawm cov kws kho menyuam yaus thiab cov kws tshuaj kho mob ntawm George Washington University Lub Tsev Kawm Ntawv ntawm Tshuaj thiab Noj Qab Haus Huv Science tau hais tias: hauv cov neeg mob PA thiab MMA. Ammonemia. Carbaglu tuaj yeem txo cov ntshav muaj ntshav ammonia ntau nyob rau lub sijhawm tseem ceeb, uas yuav cuam tshuam cov neeg mob no."

Recordati CEO Andrea Recordati tau hais tias: "Cov neeg uas raug mob los ntawm cov kab mob no ntsib teeb meem loj heev ntawm hyperammonemia, uas, yog tias tsis kho, yuav ua rau rov qab nco qab lossis tuag taus. Peb txaus siab txais Carbaglu qhov kev pom zoo ua pov thawj tshiab. Nws yuav ua kom Recordati daws cov kev xav tau kev kho mob tsis zoo ntawm cov neeg mob no."

FDA' s kev pom zoo ntawm cov ntawv pov thawj tshiab no tau txais kev txhawb nqa los ntawm kev sib tw, ob qhov muag tsis pom kev, tswj chaw, ntau qhov chaw soj ntsuam. Kev sim siab sib piv cov txiaj ntsig ntawm Carbaglu thiab cov placebo hauv kev kho mob hyperammonemia nyob rau hauv cov neeg mob PA lossis MMA. Kev ntsuas kev ua tau zoo raws li 90 ntu kev tshwm sim ntawm hyperammonemia hauv 24 tus neeg mob qhia tias cov neeg mob uas tau txais Carbaglu muaj kev txo qis dua ntawm ammonia nitrogen piv nrog cov neeg mob uas tau txais cov placebo. Thawj qhov kawg ntawm txoj kev tshawb no yog lub sijhawm los ntawm thawj thawj tswj hwm txog qib ntshav ammonia qib qis dua 50μmol / L lossis tso tawm hauv tsev kho mob. Hauv thawj peb hnub ntawm kev kho mob, piv nrog cov placebo kev kho mob pab pawg, Carbaglu kho pawg ua tiav tau cov feem pua ​​ntau dua ntawm cov tshuaj tiv thaiv.

Hauv kev sim tshuaj, 42.2% ntawm 90 qhov tshwm sim ntawm hyperammonemia muaj tsawg kawg yog ib qhov tshwm sim tsis zoo. Feem ntau cov kev mob tshwm sim tsis xws luag yog (%5%) neutropenia, ua kom ntshav khov, ntuav, electrolyte tsis txaus, tsis qab los noj mov, ntshav qog, ua tsis taus pa / tsis nco qab, mob caj dab thiab pancreatitis / mob lipase ntau ntxiv.